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La Escuela de Ciencias de la Salud  - ECISA, comparte la publicación en la revista JAMA Cardiology (Scopus Q1)  del artículo  “Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia A Global Call to Action”.

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¿De qué trata el artículo? 

La Hipercolesterolemia Familiar (HF), es un desorden genético de herencia autosómica dominante, caracterizado por la elevación del colesterol sérico a expensas de la lipoproteína de baja densidad. Los pacientes con HF presentan niveles elevados de colesterol total y LDL (en ocasiones desde el nacimiento) y si no son tratados a tiempo, desarrollan enfermedad coronaria y conduce a una morbi mortalidad prematuras por enfermedad cardíaca. Es considerada la condición genética más común y un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado, se encuentra en todo el mundo en todas las razas y etnias. Estudios epidemiológicos recientes, reportan una prevalencia de 1 en 250.

El artículo que señala vacíos evidentes en la detección y en la atención basada en las guías para la HF, ha sido escrito por un panel mundial de expertos científicos, donde participa la investigadora Luz Mery Bernal de la Escuela de Ciencias de la Salud y las investigadoras Greizy López G, Nancy Gelvez y Marta Tamayo, del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.

Desde el 2016, como reconocimiento a su labor en los procesos de investigación de esta enfermedad en Colombia, las investigadoras fueron llamadas por la Familial Hypercholesterolemia Foundation a conformar el panel mundial de expertos científicos que tratan el tema de la HF y han venido trabajando en las conclusiones que se han plasmado en el artículo publicado en JAMA Cardiology.

La investigación sobre la HF inició en el año 2013 en la Escuela de Ciencias de la Salud en alianza con Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, con un proyecto de Investigación Especial (PIE-02 2013) enfocado en la identificación, caracterización fenotípica y diagnóstico molecular de familias con HF en el territorio colombiano. Para ello, se realizaron pruebas moleculares para la identificación de mutaciones en los genes asociados a HF. De los resultados de este proyecto se publicó un primer artículo en Revista Scopus Q1:  López G, Bernal LM, Gelvez N, et al. 2018. Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with FH. Atherosclerosis 277: 434–439.  

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A partir de los resultados y de las conexiones que se establecieron con la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, la Familial Hypercholesterolemia Foundation, la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular de Uruguay, el grupo de trabajo ha continuado desarrollando el tema. En la actualidad se están ejecutando dos proyectos, con los resultados se espera se continúen las publicaciones en Revistas Scopus Q1.

Para más información:

Lea el artículo Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with FH. Atherosclerosis

 Lea el artículo Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia A Global Call to Action

 

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